Неспецифическая дисплазия соединительной ткани

Неспецифическая дисплазия соединительной ткани

В этом материале расскажу, что такое Неспецифическая дисплазия соединительной ткани, или НДСТ.

·

Сам медицинский термин «Дисплазия» происходит от двух греческих слов — «нарушение» и «образую». Он означает какую-то патологию развития одной из составляющих организма на разных уровнях (клеточном, тканевом, органном). Процесс развития пойти «не туда» когда угодно — на стадии эмбриона, плода, в раннем детстве, в подростковом возрасте, а также в периоды зрелости и угасания.

·

·

Самые распространённые в человеческом организме формы дисплазии:

·

  • шейки матки (проявляется у женщин в молодом и зрелом возрасте в основном под действием ЗППП, на последней стадии может привести к раку);
  • соединительной ткани (чаще врождённая, может быть специфической и неспецифической, огромное индивидуальное разнообразие от очень легкого до крайне тяжёлого течения);
  • поражение тазобедренного сустава (нарушение угла шейки, формы головки бедренной кости или вертлужной впадины, степень тяжести сильно варьируется; для своевременной диагностики и коррекции обязательно всем младенцам в первые несколько месяцев жизни проводят УЗИ ТБС)
  • фиброзная форма дисплазии (перерождение костной ткани в хрящевую из-за генетического дефекта, проявляется у маленьких детей в виде деформации одной или нескольких костей в процессе роста и сохраняется на всю жизнь);
  • бронхолёгочной системы (характерна для детей, родившихся недоношенными, которым потребовалась ИВЛ; сейчас встречается всё чаще, поскольку раньше такие дети просто не выживали).

·

Как видите, причины дисплазии разных органов и тканей могут сильно отличаться. Это и генетические мутации, и эпигенетические изменения, и воздействие инфекций, и даже следствие лечения.

Что касается дисплазии непосредственно соединительной ткани, то в основном причина её неправильного развития кроется именно в генетике.

·

В организме человека существуют сотни генов, которые отвечают за синтез различных структур соединительной ткани (например, только белок коллаген кодируют более 40 генов). Подробно о структуре соединительной ткани я рассказываю в лекции «Фасция: от науки к практическому фитнесу» и в курсе «Холистический подход к эффективному движению».

·

Если в одной из родительских клеток имеются мутировавшие гены, которые кодируют важную информацию о соединительной ткани, то при передаче этих видоизмененных генов потомству в эмбрион по сути закладывается неправильная программа, ошибочные чертежи, по которым будет создаваться неидеальная структура.
·
Каждый раз обращаясь к таким горе-чертежам на разных этапах своего роста, организм получает не совсем то, что просил. Например, эти гены могут отвечать за синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов. А может быть, за синтез ферментов и кофакторов для различимых биохимических реакций, происходящих в фибробластах.
·
Такие ошибки синтеза могут быть как критически важными и проявляться моментально, а могут накапливаться. Поэтому какие-то признаки ДСТ могут стать видны ещё при внутриутробном развитии — и в том числе привести к нежизнеспособности эмбриона/плода/новорождённого, а какие-то будут постепенно появляться в течение всей жизни, причём их выраженность и количество обычно увеличиваются с годами.
.

·

В зависимости вида и степени повреждений, вызванных ошибкой или невозможность синтеза какого-то вещества соединительной ткани, можно условно говорить о разных видах ДСТ.

·

Данные об этом диагнозе из разных источников сильно отличаются друг от друга, её по разному классифицируют, диагностируют и лечат. Единой общепринятой до сих пор нет.
·
Мы с вами не будем вдаваться во врачебные тонкости, просто отметим, что есть две основные формы дисплазии соединительной ткани:
·
  • дифференцированная/специфическая. Как например, синдромы Морфана, Элерса-Данло, Стиклера и другие), довольно легко диагностируются по специфическим симптомам;
·
  • недефференцированная/неспецифическая. В этом случае универсальных патологических повреждений тканей не существует. Каждый дефект у каждого больного в своём роде уникален, а тем более их сочетание.
·

·

Поэтому для дальнейшей классификации неспецифической ДСТ предлагается выделять синдромы, связанные с нарушением деятельности какого-то отдельного органа или системы органов.

·

Одинаковый набор признаков НДСТ встретить практически невозможно. Поэтому один из вариантов постановки такого диагноза сводится к перечислению синдромов, которые врач обнаруживает у пациента.
Вот некоторые из них:

·

  • синдром гипермобильности суставов
Опасные проявления — нестабильность суставов, вывихи и подвывихи. Конечно, проблемы гипермобильности и привычных вывихов встречаются и у людей с нормальной соединительной тканью. Но распространенность гипермобильности среди людей с ДСТ достоверно выше.
·
  • синдром неврологических нарушений

проявляется обычно одним из самых первых. Чаще встречается преобладание тонуса симпатического отдела вегетативной нервной системы (бледная и сухая кожа, повышение артериального давления и учащение сердцебиения, высокая выносливость, тревожность, бессонница). Реже ваготония — когда преобладает тонус парасимпатической вегетативной нервной системы (повышенная потливость и покраснение кожи, замедление сердцебиения и понижение артериального давления, усталость и головокружение, флегматичность, склонность к депрессии).

·
  • торакодиафрагмальный синдром

Деформация грудной клетки и позвоночника, особенно опасны изменениями в работе диафрагмы и жизненной емкости легких. Проявляется чаще в подростковом возрасте (10-15 лет).

·
  • сосудистый синдром

Различные поражения сосудов, изменение их размеров, формирование аневризм, варикозное расширение вен.

·
  • аритмический синдром

связан с нарушением сердечного ритма. Опасен развитием тяжёлых форм сердечной недостаточности.

·
  • бронхолёгочный синдром

Проблемы с трахеей, бронхами, легочной тканью, её повышенная растяжимость и сниженная эластичность. Как следствие патологическое изменение функциональных параметров дыхательной системы.

·
  • синдром иммунологических нарушений

может проявиться как аллергическими реакциями, так и иммунодефицитом. Встречаются и аутоиммунные реакции, когда организм перестаёт разбирать, где «своё», а где «чужое» и нападает на собственные клетки и ткани.

·

  • клапанный синдром

Пролапсы клапанов сердца обычно проявляются в возрасте 4-34 лет, чаще в 12-14 лет. Их существование и осложняет работу сердца, создавая обратный ток крови между камерами. В тяжёлых случаях применяется хирургическое вмешательство — клапан заменяют на свиной или искусственный. Отсутствие лечения приводит к сердечной и дыхательной недостаточности и множественному поражению органов.

·

  • вертеброгенный синдром

Различные повреждения структур позвоночника, обусловленные слабостью его связок и гипермобильностью, например:

-спондилолистез,

-проблемы дисков,

-дегенерация фасеточных суставов,

сопровождающиеся болевым синдромом.

·

  • астенический синдром

проявляется постоянным утомлением и слабостью, снижением работоспособности, склонностью к головокружениям и обморокам. Часто связан с синдромом неврологических нарушений, дисбалансом по парасимпатическому типу.

Признаками могут быть:

-частые жалобы на усталость и недомогание

-метеочувствительность

-склонность к головокружениям и обморокам

-частые головные были, мигрень

-всегда холодные конечности

-жалобы на низкое качество сна и/или дневную сонливость

·

  • висцеральный синдром

Может проявляться в виде:

-опущения внутренних органов (почек, органов малого таза, особенно у женщин)

-слабостью сухожилия тазовой диафрагмы (например, недержание мочи/непроизвольное мочеиспускание при нагрузках)

-проблемы с другими сфинктерами, например кардиальным (между пищеводом и желудком), могут быть диагностированы грыжа пищевода или рефлюкс;

·

  • косметический синдром

Связан с другими синдромами (сосудистым, вертеброгенным, торакодиафрагмальным) включает в себя разнообразные аномалии развития, которые «портят» внешность:

·

Осанка: асимметрия лица, неровности зубных рядов, любые искривления позвоночника, грудной клетки, сниженный свод или избыточную ширину стопы, «косточку» на большом пальце, вальгус/варус коленей или голеностопа.
·
Кожа: изменённый оттенок кожи (настораживает бледность/краснота), плотность (настораживает тонкая прозрачная сухая кожа), аллергические реакции, сосудистые звездочки или выступающие вены, множественные растяжки, отёки.
·
  • патологии органа зрения

Близорукость, дальнозоркость, астигматизм, косоглазие, отслойка сетчатки и другие неинфекционные заболевания глаз, связанные в первую очередь со слабостью связок, нарушением иннервации, тонусом сосудов и обменными процессами.

·

  • нарушения психической сферы

К ним относятся

-невротические расстройства,

-повышенная тревожность,

-ипохондрия,

-фобии,

-расстройства пищевого поведения,

-склонность к депрессии.

·

Перечислены не все синдромы, их гораздо больше.

·

Наличие пяти (по другим версиям 6-8) и более из этих синдромов у человека, и особенно указание на их наследственный характер, позволяет предположить у него НДСТ. Подтвердить диагноз можно, например, пройдя генетическое обследование, на так называемую «панель заболевания». Не считаю, что это нужно обязательно делать всем, кто заподозрил у себя такой диагноз. Поскольку всё равно лечение НДСТ всегда сводится к поддерживающему (диета, БАД, физические упражнения) и симптоматическому.
·
! ВАЖНО для тренера: если такого диагноза у клиента в амбулаторной карте нет, ему о ваших подозрениях сообщать совершенно не обязательно. Мы с вами не врачи и не вправе «развешивать» такие ярлыки. Наша задача — всего лишь сделать тренировки своего подопечного максимально эффективными и безопасными.
·
Пост подготовлен по материалам научных статей проф Г.И.Нечаевой и проф В.М.Яковлева.